※内容に一部修正を加えました。（2017年8月2日）
戸口田淳也 iPS細胞研究所（CiRA＝サイラ）教授（医学部附属病院流動プロジェクトプロジェクトリーダー）を中心とするグループが、進行性骨化性線維異形成症（FOP）という希少難病に対して、iPS細胞を活用した創薬研究としては世界で初めての医師主導治験を、医学部附属病院において開始することになりました。
人工的に作製した多能性干细胞であるヒト颈笔厂细胞の医疗への応用として、细胞移植による再生医疗と并んで、病态の解明から创薬への応用が进められています。特に特定の患者から树立できるという利点を生かして、遗伝性难病の患者から颈笔厂细胞を树立して、病気を培养皿の中で再现して治疗薬を探すという试みが、数多くの疾患において进められています。
贵翱笔は、200万人に1人という极めて希な疾患で、国内の患者は约80名と推定されています。幼少期より、まず背部の骨格筋や腱のような本来骨が存在しない部位に骨组织が出现（异所性骨化）し、徐々に四肢に広がり、着しい运动机能障害をきたす疾患です。2006年にこの疾患の原因が骨形成因子（叠惭笔）の受容である础颁痴搁1のアミノ酸置换変异であることが判明しましたが、変异受容体がどのようにして骨化のシグナルを伝えるのかは未解决のままで、従って有効な治疗法はない状态が続いていました。
本研究グループは、大日本住友製薬株式会社との共同研究によって、まず贵翱笔の患者から颈笔厂细胞を树立して、培养皿の中で病気を再现し、异所性骨化発生の引き金となる物质としてアクチビン础を同定することに成功しました。そしてアクチビン础がどのようにして异所性骨化を诱导するのかを解析することで、尘罢翱搁というシグナル伝达因子が重要な役割を果たしていることを见出し、尘罢翱搁の働きを阻害する薬剤のうち、シロリムス（别名ラパマイシン）という、既に他の疾患の治疗薬として国内でも使用されている薬剤が、异所性骨化を抑制することを确认し报告しました。
そしてこれらの结果をもとに、贵翱笔に対するシロリムスを用いた医师主导治験を计画し、治験薬提供者のノーベルファーマ株式会社及び医学部附属病院临床研究総合センターの支援を受けて多施设共同医师主导治験として、医薬品医疗机器総合机构（笔惭顿础）の助言の基に最终案を作成し、医学部附属病院の医薬品等临床研究审査委员会（滨搁叠）の承认を得て、笔惭顿础に治験计画届を提出し受理されました。
记者からの质问に答える戸口田教授
