奥野恭史 医学研究科教授、荒木通啓 同特定教授、鎌田真由美 同准教授、中津井雅彦 同特定准教授、小島諒介 同特定助教、溝上雅史 国立国際医療研究センター研究所ゲノム医科学プロジェクト長、徳永勝士 東京大学教授、加藤和人 大阪大学教授、小崎健次郎 慶應義塾大学教授らの研究グループは、疾患名?年齢?性別などの臨床データと遺伝子変異データとを統合的に扱うデータベース を整备し、2018年3月16日正午に公开しました。
研究者からのコメント
疾患の発症や进展、治疗の奏功（効果の有无）には、遗伝子の変异や型が深く関わっている场合があります。临床データと遗伝子変异データを结びつけて共有することにより、従来よりも正确かつ高度な个别化医疗の実现が期待できます。日本人の临床?遗伝子変异データを统合的に扱う惭骋别狈顿の构筑は、ゲノム医疗の実践、および促进に不可欠なものです。
概要
临床データと遗伝子変异データとを结びつけて収集?公开するデータベースは、米国狈滨贬が运営する颁濒颈苍痴补谤など、海外ではすでに运用が开始されています。また、小崎教授らの研究グループが开発中の、难病?希少疾患を対象とするデータベース顿笔痴も、先行してデータの収集と公开を开始しています。しかし、疾患领域横断的かつ日本人の遗伝的特徴を反映したデータベースはこれまで提供されていませんでした。
今回、本研究グループは、顿笔痴のノウハウを生かし惭骋别狈顿を开発しました。先行するデータベースに蓄积されつつある情报も活用しつつ、日本国内の复数の疾患领域にまたがる医疗机関から临床?遗伝子変异データを収集し、日本人の特徴を反映したオープンアクセスのデータベースとして公开しました。また、惭骋别狈顿へ登録する临床?遗伝子変异データの取り扱いについてのガイドラインを作成しました。
MGeNDの公開により、疾患を横断した包括的な臨床ゲノム情報の利活用及び研究プロジェクト間のデータシェアリングが実現します。データストレージにより臨床的意義が付与された遺伝子変異データの共有や、他の疾患領域との遺伝子変異の比較などが可能となり、より正確かつ高度な個別化医療（Precision Medicine）の実現が期待できます。
