木村亮 医学研究科助教、萩原正敏 同教授らの研究グループは、医学部附属病院、人間?環境学研究科、大阪市立総合医療センター、東大寺福祉療育病院、カリフォルニア州立大学ロサンゼルス校と共同で、遺伝子の欠損によって発症するウィリアムス症候群において発現が変動する遺伝子を探索し、複数の遺伝子群（モジュール）が病態に関わっていることを発見しました。
本研究成果は、2018年10月26日に、英国の国際学術誌「Journal of Child Psychology and Psychiatry」のオンライン版に掲載されました。
研究者からのコメント
この研究は、自闭スペクトラム症の研究をしていたときに、ウィリアムス症候群に出会ったことがきっかけで始まりました。欠失した遗伝子は同じなのに、一人ひとりの症状が多様性に富んでいる点に大変兴味を感じ、研究を进めてきました。
今回、失われた遗伝子以外の遗伝子も异常なネットワークを形成し、病态に関わっていることを见出すことができましたが、まだわかっていないことが多くあります。今后も、ウィリアムス症候群の基础?临床に関する研究を进めていきたいと思います。研究にご协力してくださった、多くの患者様、医师?研究者の皆様に感谢いたします。
概要
ウィリアムス症候群は1万人に1人の频度で生じ、発达や知的な遅れ、过度な社交性、心血管异常などが生じる病気です。この病気では、7番染色体の片侧にある约28个の遗伝子が失われていることが知られています。これまで、失われた遗伝子に関する研究が多く行われてきましたが、症状との関係については十分わかっていませんでした。
本研究グループは、ウィリアムス症候群の患者家族会などから提供された検体に、トランスクリプトーム解析を用いて発现が変动する遗伝子を探索しました。その结果、ウィリアムス症候群では広范囲にわたって遗伝子の発现に変动があり、复数の遗伝子群（モジュール）が病态に関わっていることを発见しました。なかでもウィリアムス症候群と最も强い相関を示したモジュールは、失われた遗伝子以外で构成されており、免疫系と関连していることが明らかになりました。
本研究成果により、失われた遗伝子以外の遗伝子が、病态に関与していることが初めて见出されたことで、病気に対するさらなる理解と将来的な治疗法の开発につながると期待されます。
図：本研究の概要図
详しい研究内容について
书誌情报
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Ryo Kimura, Vivek Swarup, Kiyotaka Tomiwa, Michael J. Gandal, Neelroop N. Parikshak, Yasuko Funabiki, Masatoshi Nakata, Tomonari Awaya, Takeo Kato, Kei Iida, Shin Okazaki, Kanae Matsushima, Toshihiro Kato, Toshiya Murai, Toshio Heike, Daniel H. Geschwind, Masatoshi Hagiwara (2018). Integrative network analysis reveals biological pathways associated with Williams syndrome. Journal of Child Psychology and Psychiatry, 60(5), 585-598.
