三宅正裕 医学研究科特定助教、辻川明孝 同教授、細田祥勝 同博士課程学生、山城健児 大津赤十字病院眼科部長らの研究グループは、10,476人の日本人データと4,098人の欧州人データを解析することにより、人種を越えて中心性浆液性脉络网膜症に强く関与する2つの遗伝子（ TNFRSF10A 、 GATA5 ）を同定しました。
中心性浆液性脉络网膜症は、ものを见るための中心部分（黄斑部）に网膜剥离が起こる疾患で、40代から50代の男性によく见られます。この网膜剥离は自然に軽快することが多いため、かつては良性の疾患と考えられていましたが、近年、この疾患の一部は、长期経过で、通常は存在しない血管が黄斑部に生じ（パキコロイド新生血管）、恒久的な视力障害を引き起こすことが分かってきました。これらは、先进国の主要失明原因の一つである加齢黄斑変性と类似する所见を示し区别が难しいため、これまで加齢黄斑変性と诊断されてきたもののうちの一部は中心性浆液性脉络网膜症由来のパキコロイド新生血管であったのではないかと考えられ始めており、その病态解明は重要な课题の一つとなっています。
本研究において同定した 中心性浆液性脉络网膜症に强く関与する2つの遗伝子 のうち TNFRSF10A は、过去に加齢黄斑変性に関与する遗伝子として报告されていますが、今回の研究成果からはむしろ、パキコロイド新生血管と関连する遗伝子であった可能性が考えられます。今后规模を拡大した解析を行うことで、真の加齢黄斑変性とパキコロイド新生血管を精緻に切り分けることが可能となり、より个别化した医疗の提供が可能になると考えられます。
本研究成果は、2019年12月12日に、国际学术誌「 Communications Biology 」のオンライン版に掲载されました。
図：本研究の概要図
详しい研究内容について
书誌情报
【顿翱滨】
【碍鲍搁贰狈础滨アクセス鲍搁尝】
Yoshikatsu Hosoda, Masahiro Miyake, Rosa L. Schellevis, Camiel J. F. Boon, Carel B. Hoyng, Akiko Miki, Akira Meguro, Yoichi Sakurada, Seigo Yoneyama, Yukari Takasago, Masayuki Hata, Yuki Muraoka, Hideo Nakanishi, Akio Oishi, Sotaro Ooto, Hiroshi Tamura, Akihito Uji, Manabu Miyata, Ayako Takahashi, Naoko Ueda-Arakawa, Atsushi Tajima, Takehiro Sato, Nobuhisa Mizuki, Chieko Shiragami, Tomohiro Iida, Chiea Chuen Khor, Tien Yin Wong, Ryo Yamada, Shigeru Honda, Eiko K. de Jong, Anneke I. den Hollander, Fumihiko Matsuda, Kenji Yamashiro & Akitaka Tsujikawa (2019). Genome-wide association analyses identify two susceptibility loci for pachychoroid disease central serous chorioretinopathy. Communications Biology, 2:468.
