松尾英将 医学研究科助教、吉田健一 同助教（現?Wellcome Sanger Institute研究員）、小川誠司 同教授、足立壯一 同教授らの研究グループは、急性骨髄性白血病の予後を予測する新規マーカーを発見しました。
急性骨髄性白血病（础惭尝）は、白血病细胞にみられる染色体异常の种类等に応じてリスク分类され、リスクに応じた治疗が行われています。しかし、低～中间リスクとされた患者でも再発?死亡が相当数みられることから、患者の予后をより正确に予测できるマーカーの同定が必要とされています。
そこで今回、本研究グループは、日本小児がん研究グループ（闯颁颁骋）による础惭尝-05临床试験に登録された小児础惭尝患者の検体を用いて、次世代シークエンサーを用いた网罗的な遗伝子解析を行いました。さらに、海外の础惭尝患者データセットを统合して解析し、 MLL （ KMT2A ）再构成という染色体异常を持つ础惭尝症例において、 KRAS 遗伝子変异を持つ症例は予后不良であることを明らかにしました。兴味深いことに、 KRAS 遗伝子変异は、従来予后不良とされてきた染色体异常（ MLL 再构成）パターンを持つ症例で频度が高く、高リスクの患者群?低～中间リスクの患者群のいずれにおいても予后不良と関连していました。
MLL 再构成础惭尝患者において KRAS 遗伝子変异の有无を调べることで、より正确なリスク分类が可能になり、リスクに応じた适切な治疗の选択につながる可能性が考えられます。
本研究成果は、2020年9月30日に、国際学術誌「Blood Advances」に掲載されました。
図： MLL 再构成础惭尝患者における网罗的遗伝子解析结果（上）と KRAS 遗伝子変异の频度?予后への影响（下）
详しい研究内容について
书誌情报
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Hidemasa Matsuo, Kenichi Yoshida, Kana Nakatani, Yutarou Harata, Moe Higashitani, Yuri Ito, Yasuhiko Kamikubo, Yusuke Shiozawa, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Ai Okada, Yasuhito Nannya, June Takeda, Hiroo Ueno, Nobutaka Kiyokawa, Daisuke Tomizawa, Takashi Taga, Akio Tawa, Satoru Miyano, Manja Meggendorfer, Claudia Haferlach, Seishi Ogawa, Souichi Adachi (2020). Fusion partner–specific mutation profiles and KRAS mutations as adverse prognostic factors in MLL-rearranged AML. Blood Advances, 4(19), 4623-4631.
