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?井雅和 医学研究科教授、?川誠司 同教授らの研究グループは乳腺外科が有するバイオバンクに登録された乳癌患者1,995?の?液細胞から抽出したDNAを?いて、 BRCA1/2 遗伝?を含む遗伝性乳癌の原因として知られている11遗伝?を対象にゲノム解析を?い、?本??性の乳癌患者において约5％を遗伝性乳癌が占めることを明らかにしました。
さらに、最も?频度に同定された BRCA1/2 変异を持つ遗伝性乳癌の肿疡における遗伝学的?临床学的特徴を解析し、 BRCA1/2 変异の両アレル（対?遗伝?）の不活化の有无により异なった特徴がみられることを明らかにしました。
本研究の结果は、今后、 BRCA1/2 の?殖细胞変异を有する乳癌症例の适切な治疗、ケアに役?つことが期待されます。
本研究成果は、2020年10?16?に、国際学術誌 「Communications Biology」に掲載されました。
図：本研究の概要図
详しい研究内容について
书誌情报
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Yukiko Inagaki-Kawata et al. (2020). Genetic and clinical landscape of breast cancers with germline BRCA1/2 variants. Communications Biology, 3:578.
