がんの约40％は饮酒や喫烟などの予防可能な要因に起因しています。これらのリスク因子は自己申告に基づいて评価されてきましたが、より正确かつ客観的な评価手段の开発が求められています。
近年、がんに関连する遗伝子変异が、正常な细胞においても、加齢や环境因子の影响により蓄积することが明らかとなり、「体细胞モザイク」と呼ばれる现象として知られています。
この度、横山顕礼 医学部附属病院講師、垣内伸之 白眉センター／医学研究科特定准教授、金秀基 神戸朝日病院院長らによる研究チームは、頬粘膜から非侵襲的に採取した試料を用い、最新の遺伝子解析技術によって遺伝子変異を高精度に検出することに成功しました。
その结果、頬粘膜の遗伝子変异の蓄积には食道がんのリスク因子が影响することが明らかになりました。特に、日本人の约40％にみられる、饮酒により颜が赤くなる「フラッシング反応」を呈する人では、少量の饮酒でも遗伝子変异の蓄积に大きな影响を与えることが判明しました。
頬粘膜における体细胞モザイクは、食道がんのリスクを反映する客観的なバイオマーカーであり、実际に、頬粘膜の体细胞モザイクから食道がんの有无を高精度に予测できることが示されました。このことは固形臓器として世界で初めての试みです。
今后、頬粘膜を用いた非侵袭的で正确な食道がんのリスク评価は、がんの早期発见や生活习惯の改善による発がん予防に大きく贡献することが期待されます。
本研究成果は、2025年4月30日に、国際科学誌「Science Translational Medicine」にオンライン掲載されました。
【顿翱滨】
【书誌情报】
Akira Yokoyama, Koichi Watanabe, Yoshikage Inoue, Tomonori Hirano, Masashi Tamaoki, Kenshiro Hirohashi, Shun Kawaguchi, Yoshihiro Ishida, Yasuhide Takeuchi, Yo Kishimoto, Soo Ki Kim, Chikatoshi Katada, Yasuhito Nannya, Hiroshi Seno, Seishi Ogawa, Manabu Muto, Nobuyuki Kakiuchi (2025). Somatic mosaicism in the buccal mucosa reflects lifestyle and germline risk factors for esophageal squamous cell carcinoma. Science Translational Medicine, 17, 796, eadq6740.
朝日新聞（5月1日 21面）に掲載されました。
